«Es gab Monate, in denen ich drei Wochen am Stück Schmerzkrisen hatte. Irgendwann ging ich dann einfach nicht mehr raus – aus Angst vor der nächsten Krise.» Wie diesem Betroffenen ergeht es vielen Menschen, die an der Sichelzellkrankheit (SCD) leiden. Eine schwere SCD, die oft mit extremen Schmerzen einhergeht, kann die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen und sich negativ auf schulische Leistungen sowie die Produktivität auswirken. Daten aus internationalen Untersuchungen zeigen: 53 Prozent der zuvor berufstätigen SCD-Patientinnen und -Patienten mussten ihre Arbeitszeit reduzieren, 32 Prozent haben ihren Arbeitsplatz aufgrund der Erkrankung sogar ganz verloren. Wenig überraschend wirkt sich SCD oft auch auf die mentale Gesundheit aus – 74 Prozent der Betroffenen berichten von Angststörungen oder Depressionen.¹
Schätzungen zufolge leben in der Schweiz etwa 430 Menschen mit dieser Erkrankung, weltweit kommen jedes Jahr rund 300'000 Neugeborene mit Sichelzellkrankheit dazu.² SCD ist eine erblich bedingte Blutkrankheit, die durch eine Mutation in einem Gen hervorgerufen wird. Dieses Gen ist verantwortlich für die Bildung von Hämoglobin, dem Protein, das den Sauerstoff in den roten Blutkörperchen bindet. Aufgrund der Genmutation wird ein verändertes Hämoglobin gebildet. Dies führt dazu, dass die roten Blutkörperchen bei niedrigen Sauerstoffkonzentrationen sichelförmig werden. Sie verlieren ihre Elastizität, können dadurch in kleinen und kleinsten Blutgefässen steckenbleiben und diese verstopfen.
Für Betroffene hat dies erhebliche Folgen. Zum einen führt der Verschluss kleiner Blutgefässe zu äusserst schmerzhaften Sichelzellkrisen (VOC, Vaso-occlusive crisis) durch eine verminderte Durchblutung von Organen und Geweben. «Alles tut weh, und es geht sehr schnell», beschreibt eine Patientin eine solche Krise. «Man kann nicht sprechen, man kann kaum atmen, weil alle Blutgefässe im Körper blockiert sind. Es ist, als ob dir jemand ein Messer in den Rücken sticht.»
Gemäss internationalen Erhebungen erleben Patientinnen und Patienten im Durchschnitt jedes Jahr 5,3 solcher Sichelzellkrisen, die Lunge, Herz, Leber, Nieren, Knochen, Haut und das Nervensystem schädigen und langfristig zu Endorganschäden sowie multiplem Organversagen führen können.² SCD-Patientinnen und -Patienten haben daher eine durchschnittliche Lebenserwartung von lediglich 43 Jahren.³ Zudem führt der Umstand, dass Sichelzellen sehr schnell abgebaut werden, zu Anämie, auch «chronische Blutarmut» genannt. Das Blut kann zu wenig Sauerstoff transportieren – eine verminderte Leistungsfähigkeit ist die Folge.
Hohe Belastung für das Gesundheitssystem
Menschen, die an Sichelzellkrankheit leiden, müssen überdurchschnittlich oft ins Krankenhaus. Sie nehmen laut einer Studie⁴ mit mehr als 10'000 Betroffenen jedes Jahr während 21 bis 25 Tagen Leistungen des Gesundheitssystems in Anspruch. Dennoch sind derzeit die meisten Therapieoptionen nur symptomatisch: Sie behandeln die Symptome, nicht aber die Erkrankung selbst. Eingesetzt werden unter anderem Medikamente wie Hydroxyurea und Bluttransfusionen.
Lediglich eine Stammzelltransplantation verspricht Aussicht auf Heilung der eigentlichen Erkrankung. Der Eingriff ist jedoch aufgrund der geringen Verfügbarkeit von passenden Spendern nur bei wenigen Betroffenen möglich und birgt erhebliche medizinische Risiken bis hin zur Abstossung der transplantierten Zellen.⁵
Für Patienten mit schwerer SCD besteht ein erheblicher Bedarf an weiteren Therapieoptionen, die entwickelt und erforscht werden müssen. Mit grossem Engagement treibt das 1989 gegründete, international tätige biopharmazeutische Unternehmen Vertex Pharmaceuticals den Prozess voran. Bereits jetzt will Vertex Pharmaceuticals SCD-Patientinnen und -Patienten Hilfestellungen im Umgang mit ihrer Erkrankung geben. Auf der speziell entwickelten Website «Realtalk! Sichelzellkrankheit» werden die wichtigsten Fragen rund um die Sichelzellkrankheit beantwortet. Zudem bietet die Website Tipps, wie Betroffene besser mit ihrer Erkrankung umgehen.
¹Basierend auf laufenden weltweiten Befragungen von Patientinnen und Patienten mit SCD
²Kato GJ, et al. Nat Rev Dis Primers. 2018;4:18010
³Brandow et al. J Hematol Oncol. 2022;15:20, citing Payne et al. Annals of Emergency Medicine 2020; 76:38
⁴Campbell A, et al. J Manag Care Spec Pharm. 2020;26(9):1121–1129
⁵Hsieh MM, et al. Blood. 2011;118:1197-1207; Srivastava A. Haematologica. 2017;102:214-223
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